Порфирия – что это за болезнь?

Содержание

Кожная порфирия: симптомы у взрослых и детей, причины, лечение, препараты, отзывы

Порфирия – что это за болезнь?

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их.

Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления.

В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом.

Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток.

Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства.

Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Признаки острой порфирии

Острая порфирия развивается быстро и может угрожать жизни. Как правило, нарушение наблюдается у женщин детородного возраста и очень редко диагностируется до полового созревания или после менопаузы. Клинические проявления могут длиться как 1 неделю, так и 2. «Болезнь вампира» (порфирия) в данном случае имеет форму приступа и постепенно проходит.

Возможные симптомы нарушения включают следующие признаки:

  • сильная боль в брюшной области;
  • визуально заметное вздутие живота;
  • боль в грудной клетке, спине или ногах;
  • запор или диарея;
  • рвота;
  • бессонница;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение кровяного давления;
  • беспокойство или тревожность;
  • судороги;
  • изменения психического состояния (помрачение сознания, галлюцинации, дезориентация во времени и пространстве, паранойя);
  • затрудненное дыхание;
  • боль в мышцах, ощущение покалывания, онемение, слабость или паралич;
  • моча красного или коричневого цвета.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна — многие считают, что только так и проявляется порфирия: «вампиры»-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью.

В давние времена больных считали воплощением «нечистой силы» — вурдалаками — и применяли всевозможные методы «очищения» их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему.

Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом «порфирия» симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Патогенез

В результате сниженной функции уропорфириноген-декарбоксилазы увеличивается концентрация копропорфирина и уропорфирина.

Данные вещества, накапливаясь в кожных покровах, под действием длинноволнового спектра солнечных лучей индуцируют образование свободных радикалов, что запускает процессы перекисного окисления липидов и высвобождение протеолитических ферментов из тучных клеток.

Это приводит к клеточному повреждению базальной мембраны эпидермиса и сосудов дермы, что обусловливает отслойку наружного слоя кожи и появление симптомов фотосенсибилизации (легкая ранимость, пузыри, эрозии, язвы).

Отложение порфиринов в коже, а также стимуляция образования меланина меланоцитами способствует усилению пигментации. Гиперпигментация и фототоксические реакции также связаны с высоким содержанием железа в крови.

Нарушение метаболизма железа является частой сопутствующей патологией ПКП, так как развивается вследствие хронических заболеваний печени. Механизм ускоренного роста волос на лице (гипертрихоза) до сих пор неизвестен.

Поражение нервной системы ограничивается дисфункцией ее вегетативного отдела и нейротрофическими нарушениями.

При гистопатологическом исследовании кожи больных ПКП обнаруживается ее субэпидермальная отслойка, разрыхление рогового слоя эпидермиса, отделение эпидермиса от соединительнотканной части, характерная фестончатость сосочков дермы и утолщение эндотелия поверхностных кожных сосудов.

Причины

Чаще всего именно мутация генов приводит к такой патологии, как порфирия. Болезнь (фото пациентов представлены в обзоре) состоит в нарушении строения гема — комплекса порфирина и железа. В редких случаях к заболеванию приводит жизнь в местности с плохой экологией.

Гем — это один из основных компонентов гемоглобина, белка красных кровяных телец, ответственного за перенос кислорода от легких ко всем частям тела. Это вещество, помимо прочего, играет важную роль в расщеплении токсинов и выводе их из организма. Гем синтезируется преимущественно в костном мозге и печени через выработку порфирина и его соединение с железом.

Восемь различных энзимов соединяют и изменяют естественные химические «кирпичики» таким образом, что получается порфирин, впоследствии (при добавлении железа) превращающийся в гем.

Дефицит одного из восьми энзимов приводит к аномальному накоплению порфирина, а затем — к патологии под названием «порфирия».

Болезнь (фото можно увидеть выше) подразделяется на типы и разновидности в зависимости от вида недостающего энзима.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Источник: https://gpk1.ru/zabolevaniya/kozhnaya-porfiriya.html

Порфирия или вампирская болезнь

Порфирия – что это за болезнь?

Вампиризм – это реальная болезнь. В науке она называется порфирия. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Аномалия приводит к накоплению в крови протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови.

Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах.

Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии.

Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся. Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает.

От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется. Когда приступ повторится, неизвестно.

Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник не случайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

  • Повышенная фоточувствительность (светобоязнь).
  • Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз.
  • Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими.
  • Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.
  • Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.
  • На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови.
  • На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания.

Причины заболевания

Это заболевание, или предрасположенность к нему, передается генетически. Порфирия не заразна, как СПИД, гепатит, бешенство или краснуха.

Из-за сбоев в геноме в организме синтезируется неправильный гемоглобин, или же клетки крови слишком активно разрушаются.

Развивается гемолитическая анемия, а в кровь и ткани поступает чрезмерно большое количество порфиринов — пигментов красного цвета, оказывающих раздражающее и отравляющее действие.

Порфирия может проявляться разными формами, в самом разном возрасте. Иногда новорожденные с порфирией быстро погибают, в других случаях болезнь проявляется только после 40 лет. Измененные гены передаются от родителей к детям, и в одной семье болезнь может появляться неоднократно.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни:

  • порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000;
  • наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000;
  • и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры.

К наиболее информативным относят следующее: Рентгенография грудного отдела; Общий анализ крови; Электроэнцефалография; Компьютерная томография; Флуоресцентный анализ мочи; Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия – лечение

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях.

На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов.

Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Источник: https://rew-med.info/porfiriya-ili-vampirskaya-bolezn/

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение порфирии

Порфирия – что это за болезнь?

Порфирия развивается вследствие того, нарушается пигментный обмен. Это довольно редкое заболевание, которому предшествует мутация гена, который отвечает за синтез вещества, входящего в состав гемоглобина. При патологии резко повышается чувствительность к свету, кожа покрывается ожогами после нахождения на солнце, затрагивается нервная система.

Гемы образуются из порфиринов. Они представляют собой соединения в виде кристаллов красноватого оттенка. Порфирины также принимают участие в выработке компонентов желчи и выходят из организма вместе с калом, выводятся с мочой.

Процесс синтеза сложен, состоит из 8 этапов, на каждом задействуются определенные ферменты. Недостаток или избыток любого из них приводит к патологии — порфирии, которая возникает на генном уровне. Вид болезни зависит от этапа, на котором произошел сбой.

Причины возникновения нарушений

Патология, за исключением поздней формы, передается на генетическом уровне. Вследствие того, что нарушается процесс синтезирования гема, накапливаются порфирины и аминолевулиновая кислота. Избыток этих компонентов оказывает токсическое воздействие на организм.

Активность ферментов снижается по причине мутации гена, который участвует в стадиях выработки гема.

Проблема может возникнуть:

  • при употреблении психотропных веществ и барбитуратов;
  • вследствие химической интоксикации;
  • в результате стресса;
  • постоянного нахождения на солнце.

Спровоцировать порфирию способны диеты и голодание, чрезмерное увлечение спиртным, курение. Риск развития возрастает при избыточном содержании железа в организме, если существуют проблемы с печенью, человек перенес гепатит. Привести к патологии может усиленное продуцирование гемоглобина после травмы, сильной потери крови.

К врожденным порфириям приводит наследование, от каждого из родителей передается по одному патологическому гену. Но такая форма патологии наблюдается нечасто, и протекает тяжело.

У младенцев присутствует моча красного цвета, тело покрывается язвами и пузырями. Зубы при прорезывании обладают аномальным оттенком. Нередко такие малыши сразу слепнут, у них не вырастают волосы, нет ногтей.

Умирают в раннем детстве.

 Разновидности порфирий

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Особенности печеночных порфирий

Болезнь, вызванная сбоем при продуцировании гема в печени, начинает развитие в зрелом возрасте, разрушает нервную систему. Проявляется вздутием и болью в животе, поносами и рвотой.

При острой перемежающей порфирии:

  • растет давление,
  • учащается пульс
  • пропадает чувствительность в конечностях;
  • возникают галлюцинации.

Больной мучится от приступов эпилепсии, страдает из-за психозов, поскольку затрагивается передача нервных импульсов, разрушаются волокна.

Кожные порфирии иногда поражают 40-летних мужчин. Патология проявляется в чувствительности эпидермиса к свету. Кожа часто травмируется. Пузырьки покрывают лицо, руки, шею. Устраняют симптомы с помощью препаратов для лечения малярии, глюкокортикоидов.

Меньше поражается нервная система при наследственном виде копропорфирии. У человека случаются парезы ног, развивается фотодермит. Он мучается от боли в животе.

История порфирии

О страшных признаках порфирии знали еще в Средние века. Людей, пораженных этой патологией, считали вампирами, ведь те выходили наружу только в темноте, поскольку на солнце верхний слой эпидермиса подвергался ожогам. У них разрушались хрящи, деформировались уши, уродовался нос.

Зубы и глаза становились красными. Высохшая коричневатая кожа натягивалась возле рта, из-за чего виднелись клыки. Больные старались не общаться с людьми. Такие ограничения накладывали отпечаток на психике. Чтобы облегчить муки, пораженные порфирией, пили кровь животных.

Понять природу патологии и причину ее возникновения в то время не могли, поэтому людей, которых поражала болезнь, не лечили, а старались избегать как прокаженных.

Способы диагностики

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

  • проблемами с дыханием;
  • разрушением печени;
  • повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

Прежде патологию не лечили, поскольку не понимали причины возникновения. Сейчас терапия проводится успешно. При острой форме болезни пациента направляют в стационар, где устраняют опасные симптомы, занимаются коррекцией нарушений. При врожденной эритропоэтической порфирии  начали пересаживать стволовые клетки.

Народные рецепты

Простые средства, которыми пользовались в народе, неплохо облегчают симптомы патологии. Для этого готовится сбор, что выводит желчь из организма. Для травяного настоя берут ложку бессмертника и пижмы, столько же кукурузных рылец. Заливают кипящей водой. Пьют полученное средство несколько месяцев по половине стакана. На день достаточно 200 мл.

Чтобы избежать обострений, больным лучше не появляться на солнце, а если это необходимо, то одежда должна быть закрытой. Им назначается специальная диета, при которой придется отказаться от соленого, жирного, жареного, полностью исключить спиртосодержащие и слабоалкогольные напитки.

Чтобы не подвергать себя риску болезни нужно уменьшить влияние неблагоприятных факторов, не запускать патологии пищеварительных органов и печени.

Источник: https://ipechen.ru/bolezni-pecheni/porfiriya/

Когда солнце – враг, или что такое жизнь с порфирией?

Порфирия – что это за болезнь?
Фото Евгении Жулановой

Русфонд запускает новую рубрику «История болезни», посвященную редким болезням и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. В первом выпуске – 33-летняя София Евстигнеева.

София Евстигнеева похожа на куколку. Стройная, с тонкими чертами лица, маленький рот, маленькие, почти детские кисти рук, очень тонкие пальцы.

Перед встречей мы говорим по телефону о погоде: для Софии это не светский треп – ей важно, чтобы не было солнца, тогда не придется сильно кутаться. Сегодня тучи.

София приходит на встречу в куртке и рубашке с длинным рукавом, замотанная шарфом. Под ним – фарфоровая шея и шрамы. Шрамов у Софии на теле много. Это все от солнца.

«Такого заболевания нет»

София родилась недоношенная, очень худая и маленькая. Половину ее крохотного живота занимала увеличенная печень. Еще куда-то уместилось огромное сердце. Осмотрев девочку, врачи сказали: «В Советском Союзе такого заболевания нет». Но лечить-то надо. Решили лечить рахит. И назначили ультрафиолетовое облучение.

Никто, конечно, не подозревал, что это все равно что положить ребенка в мясорубку. Когда курс ультрафиолета закончился, стало хуже, появилась сильная анемия, девочке начали колоть железо. А железа в ее организме было больше, чем у Железного дровосека.

Когда сделали анализ, ужаснулись: количество железа в крови аппарат определить не смог, такой отметки шкалы на нем просто не было.

Чтобы прийти хоть к какой-то норме, Софии разбавили кровь, а дальше регулярно ставили капельницы, выводящие железо. «Когда я сдаю анализы, врачи всегда удивляются моему низкому гемоглобину: “У вас анемия, вам бы чего-нибудь попить”. А для меня это мой рабочий гемоглобин, я с этим живу, – рассказывает София.

– Да, я быстро устаю, мне нужно много спать. На первом курсе, помню, все тусят, поспали пять часов – и выспались. А я поспала десять часов – и едва продираю глаза. Я для врачей инопланетянин, у меня в организме нет ничего здорового, все органы затронуты.

Печень, сердце, селезенка, болят кости, даже форма черепа неправильная!»

«Расслабьтесь, она все равно помрет»

Фото Евгении Жулановой

Через несколько часов после того, как мама Софии впервые вывезла дочь на прогулку, кожа с лица и рук девочки слезла чулком. Софию положили в больницу, начали мазать мазью Вишневского и посадили на противоаллергические препараты.

Мазь не помогала, а таблетки сделали из Софии зомби – на второй день маму она уже не узнала. И перепуганная мама понеслась по всем докторам Москвы. Параллельно сидела в библиотеке и читала медицинскую литературу. Билась во все двери, ставила всех на уши.

«А врачи говорили: расслабьтесь, мамочка, она у вас все равно помрет».

«В какой-то момент в НИИ гематологии врач по фамилии Румянцев сказал: “Ну, раз шансов выжить все равно нет, давайте попробуем поэкспериментировать”, – рассказывает София. – И начали методом тыка пробовать: ферменты, уголь, мази для кожи…

Когда мне было пять лет, мама нашла статью, что в Англии при таких симптомах, как у меня, детям делают пересадку костного мозга. Речь уже шла о порфирии, но диагноз ставить боялись. Мой папа был военным, мы были невыездные, и как мы выехали в Лондон, я даже не знаю.

Там мне диагноз поставил… студент-практикант. Посветил ультрафиолетом на зубы, посмотрел цвет мочи – она у меня красно-коричневая, как заварка (один из первых признаков порфирии – темный цвет мочи. – Русфонд). И говорит: “Это порфирия”.

У меня моча всегда была такого цвета, но все наши врачи писали при взятии: “цвет желтый”. Ну потому что, в самом деле, а какой еще ей быть».

Если бы не поездка в Лондон, София, возможно, никогда бы не узнала, что у нее порфирия – очень редкое генетическое заболевание крови. И что конкретно ее форма болезни – редкая среди редких: врожденная эритропоэтическая (кожная) порфирия. Если верить американской статистике, такая болезнь встречается у одного человека на 7 млн. Но достоверно узнать количество заболевших невозможно.

Софию не атакует боль – ее атакует солнце, которое поражает кожу и красные клетки крови. И практически все органы. «После беседы с главным врачом в Лондоне выяснилось, что пересадку костного мозга он еще не делал – это в планах, – рассказывает девушка. – И мы поехали назад. Но мне дали советы, как жить с этим диагнозом. А жить так: пить поддерживающие лекарства для всего организма».

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии. Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся.

Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает. От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется.

Когда приступ повторится, неизвестно. Если соблюдать некоторые правила: не выходить на солнце (оно провоцирует приступы), не нервничать и не есть чеснок (при острой перемежающейся порфирии), – повторный приступ может вообще не случиться. Некоторые кожные виды болезни делают людей неузнаваемыми: солнце уродует лица.

Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

«Заразная!»

Фото Евгении Жулановой

У Софии нет ни одной школьной фотографии с первого сентября, где она не забинтована: то шея, то руки, то ноги.

Девочка, как все дети, хотела летом гулять и играть, но несмотря на то, что максимально закрывала кожу одеждой, ультрафиолет все равно ее доставал. К сентябрю кожа становилась тонкой, как паутинка.

И чуть что, рвалась. А иногда даже появлялись язвы, которые очень долго не заживали.

До шестого класса София нормально училась. А потом началась травля. «Заразна-а-я-я!» – кричали ей одноклассники. «Страшила!» Из-за травли, из-за боли София отгородилась от людей и самой болезни. Перестала думать о порфирии, перестала произносить это слово вслух.

Выходила летом из дома под зонтиком, садилась в тенек и всем, кто задавал вопросы, отвечала: «У меня аллергия на солнце». «Мне хотелось кричать с крыш о том, как мне плохо, как я устала. “Люди, услышьте меня, узнайте, как мне живется!” – говорит София.

А потом добавляет: – Но я не хочу, чтобы меня жалели».

Сейчас Софии 33 года. Лет семь назад она пошла к психотерапевту и посещает его до сих пор. Врач помог ей принять себя и свою болезнь. Научиться о ней говорить и изучать ее. София начала читать все о своем типе порфирии, общаться на тематических форумах. Она смогла наконец надеть шорты и обнажить шрамы от язв на ногах. Сначала дома, а потом на улице в сумрачную погоду.

Большую роль в этом сыграл муж Софьи Константин. Они познакомились в интернете, стали встречаться. Он ни разу не задал ей вопроса про внешность, София не выдержала и спросила сама: «Кость, ты ничего не хочешь у меня спросить?» – «Нет, а что такое?» – ответил Костя.

«Он как будто не замечал ничего: моих детских рук, моих шрамов, моего вечно меняющегося капризного настроения, – рассказывает София. – Мы женаты десять лет, и Костя – дар с небес для меня. Очень заботливый, поддерживающий, он помог мне стать уверенней в себе, поднял мою самооценку.

Ни разу не сказал ничего, что могло бы меня задеть. Я очень это ценю».

Защита Софии

Фото Евгении Жулановой

Дома у Софии – жалюзи, плотные шторы и вентиляторы. Ей плохо и от жары тоже. А кожу ранит солнце, отражающееся от соседнего белого дома. В жаркие солнечные дни София занавешивает все, включает вентиляторы и, по ее словам, «сидит в бункере, ждет вечера». Когда темнеет, можно выйти из дома, подышать воздухом.

Защита Софии – зонты, заживляющие мази, солнцезащитные кремы (специальные, с физическим фильтром, белесого цвета – другие не помогают), шляпы, кепки, одежда с длинным рукавом. Недавно она узнала, что есть одежда с солнцезащитным фильтром, – заказала себе такую рубашку.

«Я готова хоть побелкой намазаться, хоть что на себя надеть, лишь бы у меня ничего не болело, – говорит София. – В сентябре у меня на ноге опять появилась язва. Откуда – непонятно. Сильно болит и долго заживает. Поэтому в последнее время я просто лежу дома с ногами на подушечке».

Есть София может все что угодно, алкоголь – нельзя. От него появляется сильная слабость. Бокал шампанского на Новый год и бокал на день рождения – максимум. По профессии София – дизайнер интерьеров, работала и иллюстратором.

Но из-за постоянно обостряющейся болезни уже много лет не работает, занимается волонтерством: оказывает посильную помощь фонду «Подари жизнь», волонтерит вожатой на Играх победителей (спортивные соревнования детей, победивших рак). Родить она, скорее всего, никогда не сможет. Врачи говорят, может не пережить беременность.

«Да и какого ребенка я выношу, если у меня нет ни одного здорового органа?» – говорит София.

Иногда очень хочется плакать и злиться. Потому что ну за что? Бывает, София злится даже на тех, кто болеет острой перемежающейся формой порфирии. «Я понимаю, что атака боли – это ужасно. Но я завидую этой чужой боли. Потому что от нее есть лекарство и потом ты долго живешь почти как нормальный человек.

А я живу с болезнью 24 часа в сутки. Вечно все болит, вечно обдираюсь, вечно мажусь… Летом жжет солнце, зимой кожа чешется от сухого воздуха. Даже помыться не могу нормально. Для обычных людей принять душ – это релакс.

А мне надо сразу намазаться кремом для суперсухой кожи, я после мытья совсем без сил, долго лежу и прихожу в себя».

«Я знаю, что я молодец!»

София давно перестала обследоваться. Последний раз почти месяц пролежала в отделении редких заболеваний, где услышала только, что она молодец. «Я очень зла на врачей. Я знаю, что я молодец! Вы побудьте молодцами!» – говорит София. Анализы Софии никогда не бывают в норме.

Она постоянно пьет разные таблетки – для печени, костей, сердца. Ставит капельницы, чтобы выводить из организма железо. «Я пью лекарства на всякий случай и просто живу с мыслью, что моя болезнь никуда не денется. Иногда хочется упасть на пол, кататься и плакать, но я не могу.

Я просто живу».

Ольга Павлова, руководитель «Российской Ассоциации Порфирии», член Экспертного совета Госдумы по редким заболеваниям:

– Порфирией в России лучше не болеть. Это редкое заболевание имеет такие особенности проявления, что ни отдельные врачи, ни вся система здравоохранения в целом к нему не готовы.

Фото Евгении Жулановой

При острой форме заболевания помощь нужно оказывать экстренно, в течение одного-двух дней. А законодательство по редким заболеваниям построено таким образом, что бесплатное лекарство можно получить в лучшем случае через два месяца.

При приступе порфирии человек без лечения погибает за три недели. Получается, что, действуя в рамках закона, мы гарантированно обрекаем человека на смерть. Для сравнения, только в маленькой Финляндии живут 3000 пациентов с острой порфирией, а в России выжило 150.

Кожная форма порфирии, в отличие от острой, не смертельна. Но она очень сильно осложняет человеку жизнь. Только представьте, каково это все время жить во мраке, когда солнце – твой злейший враг.

При этом кожную форму порфирии в России нигде не лечат. Нет такого врача или учреждения, где бы оказали помощь пациенту с таким диагнозом. Люди с кожным проявлением порфирии для нашего здравоохранения невидимки.

Их как бы нет.

В Европе еще несколько лет назад разработали формулу специального аэрозоля, который защищает кожу от воздействия солнечных лучей, но это лекарство российскому пациенту недоступно. Западные фармкомпании не торопятся везти сюда препарат, потому что у нас нет системы учета пациентов с кожной порфирией. Сколько их в России прячется по собственным квартирам, не знает никто.

В группе в «ВКонтакте», специально созданной для помощи пациентам с порфирией, людей с кожными проявлениями не больше десятка. Любая инициатива по редким заболеваниям всегда идет от самих пациентов. Поэтому для начала их просто нужно собрать вместе.

Александра Неверная, специально для Русфонда

Оригинал статьи на сайте Русфонда: https://rusfond.ru/society/071

Дорогие и уважаемые читатели!Вы поможете развитию канала РусФонда, если подпишитесь на канал или поделитесь записью в любой социальной сети. Мы ценим вас, огромное спасибо за поддержку!

Источник: https://zen.yandex.ru/media/rusfond/kogda-solnce--vrag-ili-chto-takoe-jizn-s-porfiriei-5c06a16b43dc7b00ac4d4ffb

Порфирия (порфириновая болезнь)

Порфирия – что это за болезнь?

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга.

Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются.

Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Виды порфириновой болезни

Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.

У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.

Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП)и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов.

Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП.

Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни.

Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации.

Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее.

 Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет.

Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Признаки и симптомы

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания.

Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими.

Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы.

 Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость.

Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни.

Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов.

Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания.

Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже.

Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире.

ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи.

Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна. Кожные проявления включают:

  • жжение;
  • образование пузырей;
  • образование рубцов после воздействия солнца.

Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор.

Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК).

При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента.

Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов.

Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни.

Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/porfiriya_porfirinovaya_bolezn/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.